El pesquizaje neonatal de
enfermedades congénitas metabólicas que incluye cinco enfermedades (Biotinidasa,
Galactosemia, 17OH, Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria), un programa que se utiliza masivamente en muy pocas
naciones del mundo y Cuba es un ejemplo de ello, incluso para países
desarrollados.
Todas las
madres de la provincia de Las Tunas, al oriente de Cuba, como las de todo el
país, viven con tranquilidad porque que sus hijos son examinados cuando nacen al
quinto día (si pesa superior a mil 500 gramos) o séptimo de día (si el niño
pesa menos de mil 500 gramos) con el propósito de identificar y establecer el
diagnóstico oportuno de
enfermedades graves e irreversibles como la Fenilcetonuria, un trastorno del metabolismo con
consecuencias nefastas cuando no se trata a tiempo como el retraso mental.
Raymundo Pérez
Urquiza, Vicedirector de Asistencia Médica en Las Tunas y Máster en Atención
Integral al niño, destaca que el estudio de esta enfermedad rara, por su baja
prevalencia pues no tiene cura pero si tratamiento, se puso en práctica hace
más de 25 años en Las Tunas, y hasta la fecha se ha descubierto un solo caso
positivo que gracias al seguimiento de los especialistas de Genética Médica
llegó a estudiar en la
Universidad.
En el ser humano,
esta enfermedad genética y hereditaria, se produce debido a la carencia de la
enzima fenilalanina y es responsable de una de las formas más graves de retraso
mental y otros problemas neurológicos que conducen en su mayoría al deterioro progresivo e
irreversible de la salud del infante afectado sino se le detecta en su estadío
temprano.
La fenilcetonuria, o PKU como se le conoce
también por sus siglas en inglés (phenylketonuria), que aparece al nacimiento,
impide al organismo procesar adecuadamente la fenilalanina, uno de los
aminoácidos esenciales que se encuentran en los alimentos que contienen
proteínas: carne, pescado, aves, huevos, leche y productos lácteos.
Equipos de
avanzada tecnología y personal altamente calificado sustentan el proyecto de
investigación de esta patología, además en los análisis para su identificación
en Las Tunas se suman otros sistemas para el estudio inmediato de enfermedades
congénitas, y se apoyan en el Sistema Ultra Micro Analítico (SUMA).
El Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas es el encargado de realizar los
servicios genéticos comunitarios en la provincia, extendidos a todas las áreas
de salud, además de realizar los diagnósticos prenatales en gestantes de riesgo
incrementado y otras crosomopatías, bajo la responsabilidad de Masteres en Asesoramiento
Genético, Enfermeras y especialistas afines como Radiólogos, Ginecobstetras y Pediatras.
Cuba cuenta
desde 1986 con un Programa Nacional de
Pesquisa Neonatal del Ministerio de Salud Pública, que se caracteriza por el pesquizaje
al recién nacido en el nivel primario de salud, hasta la atención y seguimiento
a los pacientes detectados a nivel secundario y terciario, como parte de las
variantes que impulsa la genética médica y clínica para garantizar una descendencia
más sana en Cuba.
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